この記事には広告（Amazon アソシエイトのリンク）を含みます。
ヒトのDNAは約30億文字。そのどこか1文字が別の文字に変わったら、体の中で何が起きるのか。Google DeepMindは、この「起こりうる1文字の変化」を全部で90億通り、あらかじめAIに予測させておき、誰でも引ける形にして公開しました。名前は「AlphaGenome Atlas（アルファゲノム・アトラス）」。2026年9月8日に公開され、同日にNatureのニュース記事でも取り上げられています。
タンパク質の立体構造をAIで予測して、2億件を超えるデータベースにしたのがAlphaFold（アルファフォールド）でした。今回はその「全部先に計算しておく」というやり方を、DNAの変異に対してやった、という話です。
読み方のわからない98%
ヒトゲノム30億文字のうち、タンパク質の設計図として書かれている部分は、わずか2%ほどしかありません。残りの98%はタンパク質を作らない「非コード領域」で、遺伝子をいつ・どの臓器で・どれくらい働かせるかを決めるスイッチが散らばっています。
設計図の部分は、読み方がだいたい確立しています。文字が1つ変わればタンパク質のどの部品が変わるかが計算でき、それが病気につながるかもある程度見当がつきます。ところが98%側は、そうはいきません。ある文字がスイッチの一部なのか、どの遺伝子に効くのか、変わったらスイッチが強まるのか弱まるのか——文字列を眺めただけでは読めない。病気に関係するとされる変異の大半がこの領域に落ちているのに、読めないままだったわけです。
この「読めない側」を読むために作られたのが、DeepMindが2025年6月に発表し、2026年1月にNatureに論文が載ったAIモデル「AlphaGenome」でした。最長100万文字のDNA配列を入力すると、遺伝子の発現量やRNAの切り貼りのされ方など数千項目の分子レベルの挙動を予測し、1文字の変化がそれらにどう響くかを見積もれます。
モデルがあっても残っていた不便
AlphaGenomeは公開後、API（プログラムから呼び出す窓口）を通じて約9,000人の研究者に使われてきました。ただ、DeepMindのプロダクトマネージャーDhavi Hariharan氏によれば、使うにはコードを書く必要があり、それが一部の生物学者には壁になっていたそうです。
もう一つ、もっと根本的な問題がありました。AlphaGenomeは1つの変異を調べるには向いていても、ゲノム全体にわたって走らせるには計算量が大きすぎたのです。バルセロナ・ゲノム制御センターの計算生物学者Mafalda Dias氏とJonathan Frazer氏は、Natureへのメールで、この計算の重さゆえに希少疾患の研究者はもっと軽い旧来のモデルに頼らざるを得なかった、と説明しています。つまり、良い道具はできたのに、多くの現場では「手元の変異をひとつ入れて結果を見る」以上のことがやりにくかった。
90億通りを先に計算するという発想
そこでDeepMindがやったのは、使い方を工夫することではなく、答えを全部先に出しておくことでした。
ゲノムの30億か所それぞれについて、そこがA・T・G・Cのどれであれ、ほかの3文字に変わる場合を1つずつ予測する。30億×3で約90億通り。これに、実際にヒトのゲノムで観測されている短い挿入・欠失（文字が抜けたり足されたりする変異）1億件以上も加えてあります。予測は1変異あたり数千項目におよび、データ量は合計で1ペタバイト。AlphaFoldのデータベースの30倍以上の規模です。
ただ、数千項目の予測を90億通り並べただけでは、結局どこを見ればいいのかわかりません。API利用者から繰り返し出ていた要望も「この変異は気にすべきかどうか、数字1つで教えてほしい」だったといいます。そこで用意されたのが「AlphaGenome Variant Impact（AVI）スコア」です。1つの変異につき1つの数値で、影響の大きさを表します。しかも、非コード領域向けのAlphaGenomeの予測だけでなく、設計図の側（タンパク質を変える変異）を評価する別モデルAlphaMissenseの予測も合わせて1つの数字にしてあるので、2%側も98%側も同じ物差しで並べられます。数値の内訳も付いていて、その変異がRNAの切り貼りを壊しているのか、DNAの折りたたまれ方を変えているのか、といった要因ごとの寄与を見られます。
つまり今回の成果の中身は、新しいモデルではなく「計算する」を「検索する」に置き換えたことにあります。手元の変異のリストを持ってきて、AVIスコアで並べ替え、上位から中身を見に行く。コードを書かなくても、ウェブの画面でそれができます。
先に計算してあったからこそ見つかった変異
効き目はすでに実例で示されています。DeepMindのブログとNatureの記事が挙げているのが、米ブロード研究所のチームによる希少疾患の解析です。重いてんかんの症例で、これまでの解析では見落とされていた候補変異をAVIスコアで順位付けし直したところ、DNM1という遺伝子に関わる変異が浮かび上がりました。DNM1はてんかん性脳症との関連が強く知られている遺伝子です。しかもAtlasの予測は、その変異がRNAの切り貼りの位置を狂わせ、できあがるタンパク質を異常に長くしてしまう、という仕組みまで示していました。実験で確かめると予測どおりで、近くに同じ働きをする変異も見つかったそうです。
もっと大人数のデータでも試されています。英エクセター大学のGareth Hawkes氏は、UKバイオバンクの参加者5万4,000人以上の全ゲノムデータにAtlasを当て、予測される分子効果ごとに希少な変異をまとめて解析しました。すると、非コード領域で見つかる遺伝的な関連が22%増えたといいます。ふつうなら無害な変異の山に埋もれて統計的に拾えない信号が、先に「効きそうな変異」に絞れたことで見えるようになったわけです。
Atlasにはもう一つ、2,500種類を超えるDNAの「モチーフ」の一覧も収められています。モチーフはゲノムのあちこちに繰り返し現れる短い配列で、遺伝子のスイッチを操作するタンパク質が取りつく目印になっているものが多い。Atlasの予測を手がかりに、どのモチーフがどの細胞でどんな働きをしているか——遺伝子をオンにするのか、オフにするのか、DNAのほどけやすさを変えるだけなのか——を整理したもので、共著者でもあるストワーズ医学研究所のJulia Zeitlinger氏は記者会見で、非コードDNAの「検索できる辞書」ができた、と表現しています。
予測が実験の代わりにならない理由
ここまで読むと万能に見えますが、開発側もコメントした研究者も、そろって「実験の代わりにはならない」と念を押しています。
マックス・デルブリュック分子医学センターのMartin Kircher氏は、強力なモデルへのアクセスを広げる有益で気前のよい取り組みだと評価しつつ、実験や、診断の場面で個々の患者の事情を踏まえる作業を置き換えるものではない、と述べています。Scientific Americanも、AtlasはAlphaFoldのデータベースの30倍の大きさだが、精度ははるかに劣ると書いています。AlphaFoldがタンパク質の構造で到達した水準に、DNAの変異予測はまだ達していない、というのが現状の位置づけです。
そもそも中身は「予測」であって、90億通りを実験で確かめたわけではありません。DeepMind自身も、モデルが改良されればこの地図も精度が上がる、つまり今の版は到達点ではなく出発点だとしています。詳細をまとめた技術報告書はまだプレプリント（査読前）の段階です。利用は現時点で非商用の研究向けに無料で、商用利用はGoogle Cloud経由で後日提供とされています。臨床用途での検証や承認は受けていない、という但し書きも付いています。
それでも、先に90億通りの答えを並べておいたことで、これまで重すぎて手が出なかった問いに、コードを書かない研究者でも当たれるようになった。読めなかった98%に、精度は荒くても索引が付いた、ということです。
関連する商品
この記事に関連する本や商品は、Amazon で探せます。
上のリンクから購入されると、このブログに紹介料が入ることがあります。
画像について
この記事の画像は AI（ChatGPT）で作った想像図で、ご自由にお使いいただけます。お使いになるときは、出典としてこの記事へのリンクを載せていただけるとうれしいです。
出典
・DeepMind’s new genome ‘atlas’ charts effects of all 9 billion human gene mutations（Nature News, 2026年9月8日）
・AlphaGenome Atlas: A predictive map of every possible DNA letter change in the human genome（Google DeepMind）
・AlphaGenome Atlas: in silico mutagenesis of the entire human genome（技術報告書・プレプリント）
・New Google DeepMind atlas could transform our understanding of genetic diseases（Scientific American）
・Google DeepMind rises above the AI scrum with genome atlas（The Register）
コメント